Что такое болезнь Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание центральной нервной системы, возникающее в зрелом возрасте. Болезнь хорея проявляется двигательными и психическими расстройствами. Частота встречаемости хореи – 3 человека на 100 тысяч населения. Чаще страдают люди европеоидной расы.

Болезнь – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что, если родитель является носителем или больным, с вероятностью 50% патология передастся ребенку.

Причины

Хорея Гентингтона развивается, если увеличивается количество тринуклеотидных повторов (комплекс цитозин-адненин-гуанин) на коротком плече хромосомы 4p16. Эти три элемента кодируют синтез глутамина. Увеличение количества глутамина в белке удлиняет полиглутаминовый путь, из-за чего белки начинают неправильно соединяться или соединяться с другими белками, что образует патологические комплексы и разрушает клетки.

Симптомы

Первые признаки хореи появляются у людей возрастом от 25 до 40 лет. У детей может появится после трех лет, но у них хорея встречается редко. Первые признаки клинической картины – легкие изменения личности и слабо выраженные двигательные нарушения.

В основе болезни – синдром хореи, для которого характерны неконтролируемые и хаотические движения. В начале синдром проявляется психомоторным возбуждением или беспокойством, появлением непроизвольных двигательных актов, расстройством координации и скачкообразными движениями глаз.

Прогрессирование хореи проявляется в типичной для болезни локализации – лице. В мимических мышцах лица повышается тонус. Появляются гримасы, из-за гиперкинеза высовывается язык и дергаются щеки, брови опускаются и поднимаются поочередно. В патологический процесс вовлекаются мышцы глаз.

Что такое болезнь

Непроизвольные движения также возникают в руках и ногах. Пальцы быстро сгибаются и разгибаются, ноги могут отводиться в стороны или сводиться друг к другу. Движения плавные, не стремительные.

У детей клиническая картина начинается с брадикинезии и ригидности – замедления движений и повышения мышечного тонуса. У 45% подростков наблюдаются судорожные припадки (у взрослых больных припадков почти нет). Такие дети страдают расстройствами речи: нарушается артикуляция, разрушается понимание синтаксической составляющей предложения. С прогрессированием болезни речь замедляется и нарушается ее ритм.

На поздних стадиях прогрессируют личностные и неврозоподобные расстройства. Интеллект снижается не у всех больных (корреляция неизвестна). При расстройстве интеллекта нарушается абстрактное мышление, снижается эмоционально-волевая сфера, появляется апатия и безынициативность. Неврозоподобные состояния включают депрессию, тревогу. Личность становится эгоцентричной, агрессивной, гиперсексуальной. Могут усиливаться плохие привычки, например, больной стал чаще пить или проигрывать деньги в казино.

Хорея Гентингтона диагностируется при помощи физического обследования, общих и инструментальных методов диагностики. Наибольшей информационной ценностью обладает магнитно-резонансная и компьютерная томография. Эти методы нейровизуализации выявляют очаги атрофии коры и подкорковых структур головного мозга.

Лечение

Этиотропной терапии нет, существует только симптоматическое лечение, призванное облегчить состояние больного и повысить уровень жизни.

Для лечения хореи Гентингтона используется тетрабеназин. Этот препарат устраняет спонтанные непроизвольные движения. Для коррекции психических и личностных нарушений используются анксиолитики, антидепрессанты и атипичные нейролептики, устраняющие психомоторное возбуждение.

Автор: Павел Дубровный, Специалист по медицинской психологии

Врачи